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Inici

Fundació per a la Investigació i la Docència Maria Angustias Giménez

Brain morphometry of Dravet Syndrome.


Pérez A, García-Pentón L, Canales-Rodríguez EJ, Lerma-Usabiaga G, Iturria-Medina Y, Román FJ, Davidson D, Alemán-Gómez Y, Acha J, Carreiras M


Epilepsy Research        Impact Factor: 2.370


PubMed Id: 25048308  Link a PubMed


Abstract (eng):

The aim of this study was to identify differential global and local brain structural patterns in Dravet Syndrome (DS) patients as compared with a control subject group, using brain morphometry techniques which provide a quantitative whole-brain structural analysis that allows for specific patterns to be generalized across series of individuals. Nine patients with the diagnosis of DS that tested positive for mutation in the SCN1A gene and nine well-matched healthy controls were investigated using voxel brain morphometry (VBM), cortical thickness and cortical gyrification measurements. Global volume reductions of gray matter (GM) and white matter (WM) were related to DS. Local volume reductions corresponding to several white matter regions in brainstem, cerebellum, corpus callosum, corticospinal tracts and association fibers (left inferior fronto-occipital fasciculus and left uncinate fasciculus) were also found. Furthermore, DS showed a reduced cortical folding in the right precentral gyrus. The present findings describe DS-related brain structure abnormalities probably linked to the expression of the SCN1A mutation.



Abstract (esp):

El objetivo de este estudio fue identificar las diferencias estructurales globales y locales del cerebro de pacientes con el síndrome de Dravet (DS), en comparación con un grupo de sujetos de controles sanos, utilizando técnicas de morfometría estructural (VBM, Grosor cortical y plegamiento/curvatura cortical). Los pacientes elegidos cumplieron con el diagnóstico de la enfermedad y dieron positivo para la mutación en el gen SCN1A. El grupo de controles sanos se eligió para estar emparejado por variables de confusión. Se encontraron reducciones significativas a nivel global en el cerebro de los pacientes, incluyendo los tejidos de sustancia blanca y gris. A nivel local se encontraron varias regiones con reducción significativa de volumen en la sustancia blanca, incluyendo el tronco cerebral, cerebelo, cuerpo calloso, tractos cortico-espinales y fibras de asociación (fascículo fronto-occipital inferior izquierdo y fascículo uncinado izquierdo). Además, los pacientes mostraron una reducción en el plegamiento cortical en la circunvolución precentral derecha. Los presentes hallazgos describen las anomalías estructurales del cerebro relacionados con la enfermedad, los cuales se encuentran probablemente ligados a la expresión de la mutación SCN1A.


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* Limitat a col·laboradors Germanes Hospitalàries


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